В Узбекистане среди детей выявили десятки случаев редкого наследственного заболевания
Половина детей может погибнуть при несвоевременном лечении, которое не развили в республике из-за недостатка финансирования.
2 мая замминистра здравоохранения Эльмира Баситханова заявила о 77 детей в Узбекистане с редким наследственным заболеванием — спинальной мышечной атрофией.
Согласно данным, ребёнок приобретает заболевание ещё при беременности матери. Болезнь нужно лечить своевременно, в течение 6 месяцев. В противно случае половина заболевших погибнет к двухлетнему возрасту.
Заболевание встречается у одного из 610 000 младенцев во всем мире. Однако 50% маленьких пациентов умирают в возрасте до 2 лет из-за дыхательной недостаточности, — заявила Эльмира Баситханова.
Образцы подтвердили заболевание у 77 детей в Узбекистане:
- 24% родились в результате кровнородственных браков;
- 40% родились в семьях с двумя и более спинальными мышечными атрофиями;
- 36% родились в семьях, где оба родителя были носителями гена.
До сих пор в республике не разработали стандарты диагностики и лечения, клинические протоколы для больных с этим заболеванием из-за отсутствия финансирования.
Единого регистра по данному заболеванию и группы риска лиц, у которых может родиться ребенок с таким заболеванием, вовсе не существует из-за отсутствия генетических лабораторий и тестирования.
При этом молекулярно-генетическое тестирование, позволяющее выявить атрофию спинных мышц, проводится только на платной основе в частных лабораториях. Средняя стоимость одного анализа составляет 3,5 миллиона сумов. Но даже в этом случае существующих лабораторий недостаточно для проведения генной терапии у детей.
Напомним, что ранее в Минздравe прокомментировали сальмонеллу в шоколаде Kinder. В ведомстве рассказали, какие меры примут для защиты населения.
