Узбекистанцы мутируют из-за родственных браков

Специалисты Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций провели масштабное исследование человеческого генома, в рамках которого выявили у узбекистанцев ряд генетических мутаций, ранее неизвестных мировой науке, сообщает пресс-служба ведомства.

Согласно информации, ученые сделали полное чтение и анализ генов, после чего внесли полученные данные в международные генетические базы, укрепив таким образом позиции Узбекистана в сфере мировой геномики. В ходе исследований специалисты выявили, что у каждого второго ребенка, который принял участие в изучении, есть наследственные мутации.

Таким образом, исследователям удалось выяснить, что предрасположенность к заболеваниям передаётся по наследству. В частности, 86% детей оказались носителями как минимум одного «поврежденного» гена, что в два раза превышает международные нормы.

Ученые объяснили этот факт высоким уровнем браков между родственниками в ряде регионов страны. Так, в некоторых областях их доля приближается к четверти всех заключенных браков. По мнению специалистов, такая ситуация может привести не только к росту наследственных заболеваний, но и к ухудшению общего состояния здоровья будущих поколений.

Генетические мутации увеличивают риск не только редких наследственных патологий, но и широко распространённых болезней — диабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Следовательно, эти болезни могут не только участиться, но и начинать проявляться в более раннем возрасте, — говорится в сообщении.

Ученые подчеркнули необходимость генетического тестирования пар до вступления в брак, а также включение детей в программы раннего скрининга и профилактики. Планируется, что это поможет выявлять заболевания на ранних стадиях и подбирать адекватное лечение.

Также в ходе своего исследования специалисты смогли установить у более чем половины обследованных пациентов точный генетический диагноз, что помогло врачам выбрать правильную терапию. Кроме того, выяснилось, что почти треть выявленных мутаций ранее не была зарегистрирована в мировой науке и теперь внесена в международные базы данных. У некоторых детей специалисты также обнаружили признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно, что ещё раз подтвердило высокий уровень родственных браков в стране.

Для профилактики наследственных заболеваний и генетического консультирования в стране запустили проект «1000 геномов Узбекистана», в рамках которого ученые создадут генетическую карту населения и сформируют национальный биобанк. Планируется, что в дальнейшем полученные данные станут основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных средств и точных скрининговых программ.

Стоит отметить, что ранее президент также обратил внимание властей на браки между близкими родственниками, а также ранние браки и подчеркнул, что такие ситуации должны вызывать обеспокоенность на всех уровнях управления государства и у всего общества. Лидер страны напомнил о важности проводить для молодежи специальные мероприятия и объяснять, что создание семьи – это большая ответственность не только перед собой, но и перед партнером и детьми.

Напомним, что в Узбекистане больше ста девушек до 18 лет выдали замуж. Между родственниками также продолжают фиксировать браки.